Đa phần trong số này là các loại thuốc được phát triển để điều trị các bệnh hiếm và cực hiếm (orphan drug), một mảng thị trường ít được biết đến hơn so với thuốc điều trị các bệnh phổ biến nhưng cũng đem lại doanh thu rất lớn cho các công ty dược phẩm.

Giữ vị trí số 1 là glycerol phenylbutyrate

Một loại thuốc được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận vào năm 2013 để quản lý lâu dài các rối loạn chu kỳ urê, ước tính sẽ ảnh hưởng đến 1 trong 8.500 ca sinh. Giá niêm yết mỗi năm của thuốc là khoảng 793.000 USD - theo phân tích của Endpoints News. Nhưng một nguồn tin khác đến từ người phát ngôn của nhà sản xuất khi trả lời phỏng vấn của Tạp chí Medscape Medical News cho rằng giá niêm yết chính xác củaglycerol phenylbutyratexấp xỉ 556.000 đô la mỗi năm, điều này khiến giá của nó thấp hơn so với trong danh sách.

Đứng vị trí số 2 trong danh sách là cerliponase alfa

Thuốc  được FDA chấp thuận vào tháng trước để điều trị bệnh xơ vú nơ-ron thần kinh tysp 2 ở trẻ sơ sinh (CLN2), một dạng bệnh Batten. Chi phí điều trị vào khoảng 702.000 USD/ năm. Mỗi năm, khoảng 20 trường hợp mới mắc CLN2 được chẩn đoán.

Đứng ở vị trí thứ 3 là alglucosidase alfa

Thuốc này được chấp thuận vào năm 2010 để điều trị bệnh Pompe muộn ở trẻ em từ 8 tuổi trở lên. Theo phân tích, nó có giá niêm yết khoảng 626.400 USD / năm.

Axit carglumic

Thuốc được dùng để điều trị rối loạn gen hiếm gặp N-acetylglutamate synthase, gây ra chứng tăng amoni máu, đứng thứ 4 trong danh sách này. Thuốc đã được chấp thuận vào năm 2010 và có giá niêm yết khoảng 585.400 USD/ năm.

Số 5 trong danh sách là interferon gamma 1-b

Thuốc này đã được FDAphê duyệt để nhằm làm giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của các bệnh nhiễm trùng ở những bệnh nhân mắc bệnh u hạt mạn tính và trì hoãn tiến triển và biến tính của bệnh xương hóa đá(osteopetrosis). Theo phân tích, giá niêm yết lên đến 572.000 đô la mỗi năm. Tuy nhiên, theo nguồn tin khác từnhà sản xuất, giá của thuốc chỉ xấp xỉ 480.000 USD/năm.

Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ure phải chịu chi phí chữa bệnh cao nhất.

Ngoài ra, những loại thuốc dưới đây cũng lọt danh sách top 10 các thuốc đắt nhất thế giới:

Eculizumab: Thuốc đã được phê duyệt cho bệnh Hemoglobin niệu về đêm kịch phát (PNH) và hội chứng tăng ure huyết có tan máu – HUS. Nó có giá ước tính khoảng 542.640 USD mỗi năm.

Protein tổng hợp, đông máu yếu tố IX: Thuốc ức chế hemophilia B lâu dài đầu tiên được FDA chấp thuận sử dụng cho trẻ em và người lớn mắc bệnh hemophilia B. Nó có chi phí điều trị khoảng 503.800 USD mỗi năm.

Albutrepenonacog alfa: Đây là một loại thuốc hiệu quả kéo dài khác điều trị bệnh hemophilia B được FDA chấp thuận vào năm 2016.Albutrepenonacog alfakết hợp albumin với yếu tố IX để giảm tần suất tiêm. Nó có chi phí điều trị 500.000 USD mỗi năm.

Galsulfase: Được chấp thuận vào năm 2005, thuốc dùng để cải thiện khả năng đi bộ và leo cầu thang của bệnh nhân bị bệnh mucopolysaccharidosis VI. Nó có giá khoảng 485.700 USD một năm.

Pralatrexate: Thuôc đã được phê duyệt trong năm 2009 để điều trị bệnh lymphoma tế bào T ngoại vi mạn tính hoặc tái phát. U lympho ác tính Non- Hodgkin là một dạng bệnh rất hiếm gặp và dễ biến tính chỉ gặp với tần suất ít hơn 1 trên 9500 bệnh nhân Mỹ hàng năm. Folotyn có giá khoảng 450.500 USD/năm.