Tất cả các bà mẹ mang thai khi đến khám tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đều được tư vấn về ý nghĩa và hiệu quả của các biện pháp sàng lọc; được siêu âm phát hiện sớm những bất thường về hình thái thai; chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân để phát hiện các bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến nội tiết – chuyển hóa – di truyền thường gặp.

Qua sàng lọc trước sinh, đã phát hiện nhiều trường hợp có nguy cơ mắc bệnh down. Sàng lọc sơ sinh phát hiện trẻ có kết quả xét nghiệm dương tính với các bệnh dễ gây vỡ hồng cầu, bệnh suy giáp bẩm sinh, chứng rối loạn chuyển hóa. Việc phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề về cả trí tuệ và thể chất.