Sản phụ (trong ảnh) đã mang thai tuần 20. Lần đầu làm mẹ nên khi biết tin mắc u bánh rau ở tuần thứ 16, chị càng lo lắng hơn. Tuy nhiên, nhờ thăm khám thai định kỳ, phát hiện bất thường sớm, các bác sĩ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết tình trạng của chị vẫn trong tầm kiểm soát. 

Sản phụ: “ Sau khi bác sỹ tư vấn mình cũng nắm được một số kiến thức là u bánh rau đấy có thể gây đến một số không tốt cho em bé ví dụ như là suy tim , em bé nhận được ít dinh dưỡng từ mẹ hoặc có thể dẫn đến trường hợp xấu hơn.”

Trong quá trình thăm khám định kỳ, có những người phụ nữ mà thai nhi được xác định bị giãn não thất, có thể tiến triển thành não úng thủy. Chị được bác sĩ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán và cảnh báo các nguy cơ có thể xảy ra cũng như hướng theo dõi phù hợp.

Tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội trung bình mỗi tháng thực hiện siêu âm, hội chẩn cho khoảng 400 – 500 trường hợp thai nhi có các bất thường về hình thái từ hệ thần kinh trung ương, tim mạch, hô hấp, tiêu hóa...

Mốc siêu âm quan trọng trong 3 tháng đầu là từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày có thể phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards, hay bất thường nhiễm sắc thể khác, thường để lại hậu quả nặng nề cho em bé. Hiện nay, ngoài siêu âm để phát hiện dị tật hình thái, sản phụ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cho em bé để phát hiện các bất thường về di truyền như: xét nghiệm double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT.

TS. Bác sĩ Đinh Thuý Linh -  Phó Giám đốc Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: "Khi sàng lọc phát hiện sớm sẽ biết được những trường hợp nào thai nhi bị dị tật để chắc chắn không điều trị sau sinh, hoặc những dị tật hết sức nặng nề  mà em bé không có khả năng thì sẽ tư vấn sớm cho gia đình, còn ai phát hiện sớm sẽ được quản lý được các nhóm thai phu…có hồi sức cấp cứu sơ sinh ngay tại phòng sinh, nâng khả năng cứu sống cho em bé.”

Theo thống kê của ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh và 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Vì vậy, việc thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sớm sẽ giúp các bác sĩ có thể can thiệp sớm trong các trường hợp bất thường; giúp trẻ được chào đời khỏe mạnh. 

Theo TTXVN