Nhiều người bệnh tan máu bẩm sinh phải sống nhờ vào nguồn máu hiến tặng - Ảnh: Nguyễn Khánh

Các quốc gia có chương trình phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh thì tuổi thọ bình quân của bệnh nhân nặng đạt 25 tuổi, quốc gia không có chương trình này, tuổi thọ bình quân chỉ đạt 15 tuổi
Ông PANOS ENGLEZOS

Mỗi năm thế giới có chừng 15.000 trẻ mới sinh mắc bệnh tan máu bẩm sinh, 2.000 bé trong số này là trẻ em VN.

Điều đáng nói là căn bệnh này cứ âm thầm, lặng lẽ gây họa, người ta ít biết rằng với một xét nghiệm tiền hôn nhân có thể xác định được nguy cơ sinh con dị tật.

Căn bệnh âm thầm

24 tuổi nhưng Phan Thị Vân, bệnh nhân tan máu bẩm sinh, chỉ cao 1,3m, da sạm đen, xương mũi tụt thấp khiến phần mũi hầu như biến dạng, trán nhô và răng hô.

Quê ở xã rất xa thuộc tỉnh Cao Bằng, mỗi tháng Vân đều phải đi xuống Viện Huyết học và truyền máu T.Ư ở tận Hà Nội truyền máu một lần, mỗi lần như vậy cô phải đi bộ 20km từ nhà mới ra đến chỗ có thể đón được xe đi Hà Nội.

“Vất vả, tốn kém đủ thứ vì nhà tôi rất nghèo, nhưng đau đớn nhất là tôi bị mọi người kỳ thị, đi đâu cũng bị người ta nhìn bằng con mắt khác thường” - Vân cho biết.

Tuy nhiên, người mắc bệnh như Vân không hiếm gặp ở VN: trung bình mỗi năm có thêm 2.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh mới ra đời và hiện có 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh nặng cần điều trị.

Tùy thể bệnh nặng, nhẹ, nhưng có những bệnh nhân tan máu bẩm sinh được phát hiện bệnh khi mới 1-2 tuổi, từ đó họ gắn với bệnh viện suốt đời khi mỗi tháng phải đến bệnh viện truyền máu 1 - 2 lần.

Việc truyền máu khiến bệnh nhân bị ứ đọng sắt, da sạm đen, kèm theo các biến dạng về xương như xương trán và răng đều nhô cao, mũi tụt xuống, chiều cao không phát triển như bình thường.

Hầu hết người bệnh tan máu bẩm sinh trưởng thành chỉ cao 1,3 - 1,4m và nhiều bệnh nhân nặng không thể sống quá tuổi 30!

Nên xét nghiệm 
tiền hôn nhân

Ông Nguyễn Anh Trí, viện trưởng Viện Huyết học và truyền máu T.Ư, cho biết nhân một đợt khám sức khỏe tổng quát tại Viện Huyết học và truyền máu T.Ư gần đây, có tới 10% nhân viên (khoảng 70 người) của Viện Huyết học và truyền máu T.Ư mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Để xác định, các bác sĩ sẽ xét nghiệm máu đánh giá xem hồng cầu người được xét nghiệm có biểu hiện “hồng cầu nhỏ” - một biểu hiện của người mang gen bệnh - hay không.

Khi sàng lọc được người có hồng cầu nhỏ, các kỹ thuật viên sẽ xác định gen để đánh giá xem người đó có mang gen bệnh hay không.

“Nên xét nghiệm tiền hôn nhân để đánh giá chỉ số này. Nếu phát hiện sớm, điều trị kịp thời, người bị tan máu bẩm sinh vẫn có thể có cuộc sống và đi học, đi làm bình thường, nhưng nếu không được điều trị, phát hiện kịp thời, họ khó thể sống quá tuổi 30” - ông Nguyễn Anh Trí cho biết.

Tại hội nghị quốc tế về bệnh tan máu bẩm sinh vừa diễn ra cuối tuần qua ở Hà Nội, chúng tôi gặp hàng trăm bệnh nhân đến từ khắp nơi trên thế giới, một phần rất lớn trong đó là bệnh nhân VN. Có em bé đang học tiểu học, có bé đang học mầm non, và rất nhiều cô gái tuổi 21 - 22.

Thật đáng tiếc biết bao khi đang ở tuổi đẹp nhất của đời người thì các cô gái - bệnh nhân tan máu bẩm sinh đều mệt mỏi, thấp nhỏ, ốm yếu, da sạm đen, răng và trán dô cao...

Ai cũng tâm sự với chúng tôi gặp nhiều khó khăn trong hòa nhập với cộng đồng, trong cuộc sống, học nghề và kiếm việc làm vì sức khỏe quá yếu và quá e ngại về ngoại hình.

Theo ông Panos Englezos, chủ tịch Hiệp hội Thalassemia quốc tế, quốc đảo Cyprus đã bắt đầu chương trình phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh từ năm 1974, từ 1989 tới nay Cyprus không có thêm bệnh nhân tan máu bẩm sinh mới.

Hiện có nhiều quốc gia và vùng lãnh thổ lân cận VN như Thái Lan, Đài Loan, Singapore, Malaysia, Indonesia... triển khai chương trình phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh.

Ông Panos cho rằng kinh nghiệm của Cyprus là truyền thông mạnh mẽ về nguy cơ căn bệnh này, có lúc nhiều tờ báo cùng đưa tan máu bẩm sinh là căn bệnh nguy hiểm, người dân ý thức kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, bên cạnh đó là việc đồng hành cùng những người mắc bệnh để nâng tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho họ.

Ở VN, theo ông Nguyễn Anh Trí, nếu không có những biện pháp mạnh mẽ, phải 30 - 50 năm tới VN mới đạt kết quả như Cyprus, và chặng đường còn rất dài.

VN ở khu vực có tỉ lệ người mang gen bệnh cao

Tại hội nghị quốc tế về bệnh tan máu bẩm sinh vừa diễn ra, viện trưởng Viện Huyết học và truyền máu T.Ư Nguyễn Anh Trí thông báo con số gây “sốc”: VN ở khu vực có tỉ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao, ước tính tối thiểu là 10%, ước tính chung có 10 triệu người Việt mang gen bệnh này.

Theo ông Trí, nếu người mang gen bệnh cưới nhau, 25% con của họ bị tan máu bẩm sinh và vòng luẩn quẩn tái diễn.

Đáng chú ý, chi phí điều trị cầm cự cho một bệnh nhân tan máu bẩm sinh (từ khi phát bệnh cho đến khi họ qua đời) lên tới 3 tỉ đồng! Mỗi năm điều trị cho bệnh nhân thalassemia cần 480.000 đơn vị máu và phí điều trị cho số bệnh nhân này khoảng 2.000 tỉ đồng.

LAN ANH (lananh@tuoitre.com.vn)